The Treacher Collins syndrome (TCS), also known as mandibulofacial dysostosis or Franceschetti-Klein (1) syndrome, is a rare syndrome transmitted in an autosomal dominant pattern characterized by the poor development of the supraorbital ridge, maxillary, zygomatic and mandibular hypoplasia and soft tissue of the face (2).
Navarro (Navarro, 2009) indica en su texto publicado en el 2009 que la porcion condilar de la mandibula ha sido la responsable del crecimiento mandibular, coincidiendo con Sezguin y colaboradores (Sezgin, Celenkb, & Aricic, 2007) por lo que han considerado al condilo como un regulador del crecimiento, atribuyendole ser una de las causas principales de la asimetria mandibulofacial.
Underdevelopment also occurs in first and second branchial arch anomalies such as Treacher Collins syndrome, mandibulofacial dysostosis, and thalassemia major when the demand for marrow prohibits sinus pneumatization.
Despues Franceschetti y Klein fueron los primeros en usar la expresion disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los afectados como similar a la cara de los peces o los pajaros [1].